Le laboratoire possède l’agrément pour pratiquer des examens à caractéristiques génétiques depuis 2001, et peut donc prendre en charge des analyses génétiques pour l’aide au diagnostic de certaines maladies – Thrombophilie, Hémochromatose, Spondylarthrite ankylosante, Syndrome Myeloprolifératif (maladie de Vaquez, Thrombocytémie essentielle, Myelofibrose primitive) ;
Le laboratoire est référencé sur Orphanet, annuaire des maladies génétique pour ces activités.
Les examens sont accrédités selon norme ISO NF EN 15189 par le COFRAC section humaine sous le N°8-3648.Les portées d’accréditation pour lesquelles le laboratoire est accrédité sont disponibles sur www.cofrac.fr .
Le laboratoire effectue également des analyses génétiques sur tissus paraffinés (Biopsies, coupes tumorales…) afin de déterminer la sensibilité à certains traitements anticancéreux (thérapie ciblée) et étudie dans le cadre d’un protocole la possibilité de faire ces examens dans le sang circulant
Des projets sont en cours de développement dans le cadre
- du diagnostic anténatal (recherche de Rhesus fœtal dans le sang maternel),
- de l’oncogénétique : pour étudier la prédisposition génétique à certains cancers, avec l’acquisition de la technique NGS
- de la pharmacogénétique : pour étudier le risque de toxicité de certains médicaments (par ex : génotypage DPD et 5FU, génotypage TPMT et azathioprine …)
L’équipe
Dr Maryline CHAUFFERT
Dr Ferdi KUNDUL (développement du NGS)
