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Diagnostic déficits de synthèse des acides biliaires

Diagnostic déficits de synthèse des acides biliaires2020-02-28T09:44:28+01:00

Le laboratoire est référencé dans Orphanet, pour le diagnostic de cholestases – déficits de synthèse des acides biliaires

La chromatographie des acides biliaires (sang et/ou urines) est réalisée dans le cadre du diagnostic d’un déficit de synthèse des acides biliaires : le déficit enzymatique ne permet pas la synthèse des acides biliaires primaires, et conduit à la formation de métabolites anormaux toxiques pour le foie. Ces métabolites sont retrouvés dans le sang et surtout dans les urines. Une fois qu’un déficit en 3β-hydroxy-Δ5-C27-stéroïde oxydoréductase ou en Δ4-3-oxostéroïde-5β réductase est confirmé, un traitement par l’acide cholique (Orphacol®) permet un rétrocontrôle négatif sur la formation de ces métabolites toxiques, et restaure un flux biliaire. Une fois posé le diagnostic, la chromatographie des acides biliaires urinaires permet le suivi de l’efficacité et l’adaptation du traitement par Orphacol®.

Hormis les patients déjà diagnostiqués et traités en France, les déficits de synthèse concernent un grand nombre de pays du bassin méditerranéen, d’Europe, du Moyen Orient et d’Amérique du Sud.

Bile acid chromatography (urine/serum) is performed for the diagnosis of bile acid synthesis defect; Deficiencies in 3β-HSD and Δ4-3-oxoR does not allow the transformation of cholesterol into primary bile acids in liver cells, and leads to toxic intermediates accumulating in the liver causing its deterioration. Once the enzyme deficiencies are confirmed, treatment with cholic acid (Orphacol®) allows a negative feedback on the formation of these toxic metabolites, and restores bile flow. Early diagnosis of these diseases is therefore essential because if the patients are not treated quickly, they can lead to liver cirrhosis, liver transplantation or even death.
It is important that patients, once they have been diagnosed and appropriate treatment has been instituted, be followed by a urinary bile acid chromatography that allows monitoring of the efficiency and adaptation of treatment with Orphacol®. This disease concerns a large number of countries in the Mediterranean, Europe, the Middle East and South America.

La fiche de prescription

Le laboratoire travaille sur le transfert de la chromatographie réalisée en phase gazeuse avec détection en spectrométrie de masse en chromatographie liquide et détection par spectrométrie de masse

Vos principaux interlocuteurs

Dr Jinane Doumat, Dr Sophie Laplanche

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